«Развитие эмбриона в организме матери – сложный процесс, требующий соблюдения множества условий. Будущий ребенок внедряется в стенку матки и «договаривается» с матерью, участвуя в формировании плаценты. Ее организм предоставит ему питание и защиту на долгие девять месяцев. К сожалению, так происходит не всегда. Каждая пятая беременность заканчивается выкидышем в течение первых трех месяцев. Причины такого прерывания беременности обычно не зависят от матери и связаны с генетическими проблемами эмбриона», – прокомментировал старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук Станислав Васильев.
Примерно половина эмбрионов, остановившихся в развитии, имеют в своих клетках неправильное число хромосом, называемое анеуплоидией. Лишь очень небольшая доля эмбрионов с анеуплоидией доживает до рождения. Чаще всего у них есть лишняя хромосома 21, что приводит к развитию синдрома Дауна. Поэтому часто выкидыш на ранних сроках беременности – это проявление генетической защиты от рождения больного ребенка.
Считается, что основная причина гибели эмбриона с неправильным числом хромосом – изменение активности генов, находящихся на лишней хромосоме. В этом случае эмбрионы с анеуплоидией по разным хромосомам должны были бы иметь различные механизмы нарушения развития. Ученые Томского НИМЦ обнаружили, что эмбрионы с анеуплоидией по разным хромосомам связаны общей чертой. У всех них была подавлена активность ретротранспозона LINE-1. Результаты исследования, выполненного при поддержке гранта Российского научного фонда «Эпигенетический ландшафт в анеуплоидных эмбрионах человека» (№ 19-74-10026), опубликованы в журнале Journal of Assisted Reproduction and Genetics.
Ретротранспозоны – остатки бывших вирусов, записавших свою генетическую информацию в геном человека и передающихся вместе с ним из поколения в поколение. Примерно одна пятая часть генома человека представлена последовательностями ретротранспозона LINE-1. Долгое время они считались «генетическим мусором», не выполняющим никакой функции. Однако недавно было установлено, что LINE-1 необходим для включения генов, обеспечивающих раннее эмбриональное развитие мышей.
«Наши результаты показали, что нарушение активности LINE-1 в плаценте может быть связано с гибелью эмбриона на ранних сроках беременности. Это означает, что ретротранспозон LINE-1 важен и для человека. Практически одновременно с нами, китайские ученые установили, что подавление активности LINE-1 на самых ранних стадиях развития человека (от 1 до 60 клеток) также связано с гибелью эмбрионов», – пояснил Станислав Васильев.
В будущем ученые смогут использовать полученную информацию для разработки методов оценки качества эмбрионов во вспомогательных репродуктивных технологиях.
