Болезнь Альцгеймера — тяжелое нейродегенеративное заболевание, приводящее к потере памяти и ухудшению мышления. По статистике, от этого недуга страдают больше 55 млн человек во всем мире. Исследователи из Федерального исследовательского центра химической физики имени Н.Н. Семенова РАН с зарубежными коллегами (прим. - Пресс-служба РНФ) изучили белковые мутации, которые проливают свет на скрытые причины развития заболевания, рассказали в пресс-службе Российского научного фонда.
Ранее было известно, что лишь малая часть случаев болезни Альцгеймера связана с прямой наследственностью и известными генетическими мутациями. Большинство случаев возникает по невыясненным причинам.
В новом исследовании ученые обратили внимание на спонтанные аминокислотные замены. Выяснилось, что при болезни Альцгеймера увеличивается число таких замен в белках, которые отвечают за навигацию отростков нервных клеток, передачу сигналов между нейронами и транспорт ионов.
Дарья Емекеева и Ирина Тарасова в лаборатории. Источник: Лейла Гарибова / ФИЦ ХФ РАН
Особое внимание исследователей привлекла конкретная мутация: замена аминокислоты гистидин на глутамин или тирозин. Подобные точечные изменения могут свидетельствовать о серьезных сбоях в работе ферментов, которые отвечают за правильную сборку белковых молекул. В результате дефектные белки начинают функционировать неправильно, что напрямую влияет на жизнеспособность нервных клеток и провоцирует развитие болезни.
В планах научного коллектива — детально изучить аминокислотные замены при других нейродегенеративных патологиях. По словам исследователей, это необходимо, чтобы повысить точность анализа, ведь многие замены могут быть следствием сопутствующих процессов, например, воспаления. А при сравнении разных патологий можно выделить изменения, связанные именно с конкретным заболеванием.
Детальное понимание того, как именно ломаются белки, в перспективе позволит ученым создать таргетные препараты и разработать способы ранней диагностики болезни Альцгеймера еще до появления серьезных симптомов деменции.
