«За последние десять лет появилось много работ, которые говорят о том, что укладка ДНК в ядре клетки неслучайна и имеет важное значение для работы генов. То есть, нарушая не сами гены, а их расположение в ядре, можно вызвать самые разные негативные последствия, к примеру, в виде наследственных заболеваний», — рассказывает ведущий научный сотрудник Института цитологии и генетики СО РАН, кандидат биологических наук Вениамин Фишман.
Существует множество разнообразных механизмов, которые определяют укладку ДНК в ядре клетки, но изучены они не до конца. Параллельно несколько научных групп в мире создали около десятка вычислительных моделей, которые на основе тех или иных параметров генома позволяют предсказать, как именно будет уложена ДНК.
«Речь идет о совершенствовании технологий диагностики наследственных заболеваний. К примеру, в некоторых случаях существующие методы молекулярной диагностики не позволяют выявить причину развития заболевания, не обнаруживают ожидаемой наследственной мутации в гене, ответственной за возникновение болезни. Как предполагается, в таких ситуациях изменения в трехмерной укладке генома могут повлиять на активность гена, приводя к запуску патологических изменений без изменения структуры самого гена. Предсказать такие изменения и позволяют вычислительные модели. Проблема в том, что моделей появляется в последнее время достаточно много, однако не все они одинаково точны», — прокомментировал доктор биологических наук, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев.
Именно поэтому сибирские ученые решили создать онлайн-площадку для сравнения точности вычислительных моделей в области 3D-геномики, в том числе для улучшения диагностики наследственных болезней.
«Это возможность оценить, какие из моделей работают качественно, систематизировать эту область и двигаться дальше», — резюмирует Вениамин Фишман.
Статья о разработке опубликована в журнале Nucleic Acids Research.
Исследование поддержано Минобрнауки России и Российским научным фондом.
